Lexikon zdraví

 Příčiny

Downův syndrom je genetické onemocnění, které vzniká již v prenatálním věku ještě nenarozeného
jedince. Důvodem postižení, které pak nemocného trápí po celý život, tedy Downův syndrom, je to, že
má více chromozomů, než má zdravý jedinec. U většiny Downova syndromu je problém ten, že jedinec
má 47 chromozomů a zdravý člověk jich má 46. Bohužel za tento fakt je
dán geneticky a také věkem matky. Obecně se má za to, že čím starší je matka, tím je větší riziko vzniku
Downova syndromu u dítěte. Dalším důvodem je, že jeden z rodičů má Robertsonskou translokaci, což
znamená, že pohlavní buňky jednoho z rodičů mají dva chromozomy spojené.

Příznaky

Downův syndrom je patrný na jedinci hned po narození. Tělo je celkově nesouměrné, je znatelný
snížený svalový tonus, tedy snížené napětí svalů. Dost často se Downův syndrom pozná podle oči
připomínající asijskou rasu, právě díky kožní řase, která vede okolo očí. Nemocní s Downovým
syndromem mají zvětšený jazyk, který se jim do pusy nevejde a tak mají dost často přiotevřenou pusu,
což působí dojmem, že plazí jazyk. Typické pro děti s Downovým syndromem je příliš roztěkané, až
agresivní chování. Často se vztekají, jsou hyperaktivní a výbušné.

Diagnostika

Nemoc Downův syndrom se diagnostikuje již v prenatálním období. Provádí se prenatální screening, kdy
se prokáže, zda je riziko, že dítě, které se narodí, bude postižené Downovým syndromem. V tomto
okamžiku je možno, aby se rodiče případě rozhodli pro donošení nebo nedonošení plodu. Provádí se
také odběr plodové vody a další potřebná vyšetření, která Downův syndrom prokáží, anebo právě
vyvrátí.

Léčba

Léčit a vyléčit Downův syndrom zcela není možné. Jde o genetickou poruchu a tak se ani neléčí. První
možností, jak se Downova syndromu vyvarovat je umělé přerušení těhotenství. Což má své i své
odpůrce, nicméně je to vždy na rozhodnutí nastávajících rodičů. Je nutno s lékařem probrat rizika, která
mohou nastat a to, že jeden z rodičů je pak odkázán k tomu, aby postiženému dítěti s Downovým
syndromem byl neustále k dispozici a nápomocen. To může vést i k rozpadu partnerství. Pokud už se
narodí jedinec s Downovým syndromem, je mu potřeba věnovat mnohem více pozornosti, než zdravému
dítěti. Je nezbytné docházet na potřební rehabilitace, a co se týče vzdělání, je nutné praktikovat
individuální výuku. Pacienti s Downovým syndromem mají snížený inteligenční kvocient a tak nejsou
schopni stíhat výuku jako jiné, zdravé děti.